Geneettiset tekijät, ylipaino ja fyysinen kuormitus – vaikutus sorminivelrikon syntyyn -väitöskirja

Tiivistelmä

Väitöskirjatyöni tarkoituksena on tutkia aineistossamme aiemmin havaitun ylipainon ja oireisen sorminivelrikon yhteyden mekanismia tarkemmin selvittämällä olisiko yhteyden taustalla geneettinen herkkyys vuorovaikutuksessa ylipainon ja fyysisen kuormituksen kanssa. Tutkimuksesta arvioidaan saatavan arvokasta uutta tietoa sorminivelrikon geneettisistä riskitekijöistä sekä varmistettavan joitakin aikaisempien kansainvälisten tutkimusten tuloksia. Tärkeimpänä hyötynä työntekijöiden terveyden kannalta on, että tulokset auttavat kehittämään työelämän olosuhteita sellaiseksi, että työympäristö on turvallinen myös kaikkein herkimmille yksilöille.

Tutkittavaksi valittuja ns. kandidaattigeenejä ovat mm. kollageeni 2 alfa 1 (COL2A1), leptiini (LEP), adiponektiini (ADIPOQ), transformoiva kasvutekijä beta 1 (TGFß1), interleukiini 4 reseptori (IL-4R), sekä tuumorinekroositekijä alfa (TNF-a) entsyymien geenit. Geenianalyysit suoritettiin PCR-pohjaisia menetelmiä käyttäen. Geenien eri muotojen yhteyttä sorminivelrikkoon tarkastellaan käyttäen ajanmukaisia tilastollisia menetelmiä (SPSS Inc., Chicago, IL, USA). Haplotyypit muodostetaan PHASE-ohjelman avulla ja tutkitaan polymorfioiden interaktioita HaploView-ohjelman avulla.

Tulokset tullaan julkaisemaan vertaisarvioituina käsikirjoituksina alan tieteellisissä lehdissä vuoden 2011 ja 2012 aikana. Nämä julkaisut ja niihin liittyvä yhteenveto muodostavat osajulkaisuväitöskirjani.

Hankkeen vastuuhenkilö

Satu Hämäläinen

Tiedote

Sorminivelrikko syntyy monen tekijän yhteisvaikutuksesta

Työn yksipuolinen kuormittavuus mutta myös elintavat ja yksilölliset herkkyystekijät vaikuttavat sorminivelrikon riskiin.

Yksipuolista kuormitusta vähentämällä myös sorminivelrikon riskiä voidaan vähentää.

Lisäksi tietous ylipainon ja lihavuuden sorminivelrikon riskiä lisäävästä vaikutuksesta kannustaa ylläpitämään normaalipainoa ja siten vähentämään sorminivelrikon riskiä.

Tällaisia johtopäätöksiä esittää tutkija Satu Hämäläinen väitöstutkimuksessaan, jossa hän on Työterveyslaitoksella tarkastellut sorminivelrikon mahdollisia geneettisiä riskitekijöitä aiemmin tunnettujen riskimekanismien pohjalta. Niitä ovat nivelruston epäedullinen kuormitus, tulehdus ja ylipainoon tai lihavuuteen liittyvät tekijät.

Lisäksi hän tarkasteli aiemmin löydettyjen sorminivelrikon alttiusgeenien ja muiden nivelten nivelrikon alttiusgeenien yhteyttä sorminivelrikkoon.

Hämäläinen on tehnyt väitöstutkimuksensa Työsuojelurahaston loppuunsaattamisstipendin tuella. Hän väittelee Helsingin yliopistossa 24. maaliskuuta 2017, jolloin väitöskirja tulee julkiseksi.

Aineistona naishammaslääkäreitä ja -opettajia

Nivelrikko on nivelten yleisin sairaus, ja useimmin sitä esiintyy sormien nivelissä. Se aiheuttaa kipua ja toimintarajoitteita ja voi heikentää työkykyä kättä paljon kuormittavissa tehtävissä.

Nivelrikko on tiedetty monitekijäiseksi sairaudeksi, jonka syntyyn vaikuttaa yksilöllinen geneettinen herkkyys yhdessä ympäristötekijöiden kanssa.

Tutkimusaineistona oli 45–63-vuotiaita naisia, jotka edustivat kahta ammattiryhmää pääkaupunkiseudulta: hammaslääkäreitä (n=294) ja opettajia (n=248).

Tutkimuskäynnillä heiltä otettiin molemmista käsistä röntgenkuvat ja verinäyte geneettisiä analyyseja varten. Taustatiedot kerättiin kyselylomakkeella.

Sorminivelrikon osoittimena käytettiin vähintään lievän radiologisen nivelrikon esiintymistä vähintään kolmessa sorminivelessä.

Uutta tietoa alttiusgeeneistä

Tutkimuksessa tarkasteltiin 27 kandidaattigeenin 43:a monimuotoisuuskohtaa, ja kymmenestä geenistä löydettiin yhteys sorminivelrikkoalttiuteen.

Lisäksi yhteisvaikutuksia löydettiin geenimuotojen ja työperäisen kuormituksen väliltä.

Tutkimus tuotti uutta tietoa sorminivelrikon alttiusgeeneistä ja varmisti osaltaan muiden tutkimusten tuloksia.

Löydetyt yhteisvaikutukset geenimuotojen ja työkuormituksen kanssa kertovat sorminivelrikon monitekijäisestä luonteesta, joka on hyvä ottaa huomioon alttiusgeenien etsinnässä tulevaisuudessa.

Tulevia tutkimushaasteita

Perinnölliset tekijät selittävät suuren osan nivelrikon ilmaantuvuudesta (jopa 65 prosenttia), mutta vain muutama genominen riskikohta on löydetty lukuisissa tutkimuksissa ympäri maailmaa.

Seuraavaksi Hämäläisen mukaan olisi hyvä tutkia myös periytyvää geenien säätelyä eli epigenetiikkaa.

Yksin perinnölliset tekijät eivät pysty riskiä selittämään, mutta genetiikka yhdessä epigeneettisten tekijöiden kanssa, ottaen huomioon myös ympäristötekijät, voisivat selittää suuremman osan yksilöllisestä herkkyydestä sorminivelrikkoon.

Lisäksi tulisi ottaa huomioon vielä ympäristötekijöihin perustuva ei-periytyvä geenien säätely ja sen aiheuttamat riskit.

Toimittaja
Leena Huovila

Aineisto

Hämäläinen, Satu. The search for genetic factors in hand osteoarthritis. Helsingin yliopisto. 2017. ISBN 978-951-51-3014-3 (printed) ISBN 978-951-51-3015-0 (PDF) http://urn.fi/URN:ISBN:978-951-51-3015-0